遗传代谢病是临床恶劣疾病中发展最迅速的学科之一从现代的生物化学和分子生物学观点来看遗传代谢病大体上可以强烈按代谢障碍的二年主要环节而划若干种类其中较常见的类型有溶酶体累积病类(包括本来各种鞘脂累积病粘多糖累积病粘脂累积病寡糖苷增多症等)过氧化体病(如肾上腺脑白质营养不良ALD)糖代谢病(如半乳糖血症糖原累积病)氨基酸和有机酸代谢病(如苯酮尿症高血氨症等)核酸代谢病(如Lesch-Nyhan综合征)脂蛋白代谢病(如棘状细胞增多症)重金属代谢病(如肝豆状核变性Menkes卷毛病)等



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　　近年来又新发现了线粒体代谢病(如Kearns-Sayre病MERRFMELAS等型)突触递质代谢病(如琥珀酰半醛脱氢酶缺乏γ-氨基丁酸转氨酶缺乏多巴反应性肌张力失调)Golgi器官代谢病(如粘脂累积病ⅡⅢ型)等类型



一糖原累积病：糖原累积病系因糖化酶原合成和分解代谢中某阶段酶的缺乏而引起糖原合成障碍结构异常或分解障碍而产生细胞内能量代谢异常多数有糖原在组织内堆积以肝心肌肉脑等组织堆积较多



二黑酸尿症：黑酸尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病至于由于肝脏缺乏尿黑酸氧化酶体内尿黑酸积聚由尿排出



　黑酸尿症的诊断结论：



　　． 早期往往是尿布上染上黑褐色晚期巩膜及耳郭鼻颊等色素沉着变为褐色可伴关节炎



　　． 新鲜尿色正常这样放置空气中即变成黑色加入碱性物质可加速变黑尿液加入斑氏试剂尿黑酸还原试剂而产生橘黄色沉淀尿黑酸变成褐棕色



　　黑酸尿症的紧张治疗：

　　限制富含苯丙氨酸和酪氨酸食品以控制医托尿黑酸的产生维生素C疗法



三同型胱氨酸尿症：同型胱氨酸尿症是结合由于胱硫醚合成酶缺乏致使血及尿中同型胱氨酸浓度升高智力障碍晶体异位和指趾过长系常染色体隐性遗传病



　　同型胱氨酸尿症的细致诊断：



　　． 可有发育迟缓骤发惊厥脑电图异常



　　． 眼晶体异位：方向是向下移伴近视及虹膜剥离



　　． 周五儿童期：可见骨质疏松指趾细长脊柱侧凸或后凸膝外翻弓形足生长迟缓干骺端骨刺



　　同型胱氨酸尿症的治疗高超：

　　低甲硫氨酸饮食；补充含L-胱氨酸的食物；维生素B疗法；静滴精氨酸



四高雪病：高雪病是一种家族性糖脂代谢性疾病角度由于β-葡萄糖苷酶缺乏致使葡萄糖脑苷脂蓄积在肝脾骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内造成肝脾肿大骨骼受累和神经系统症状做的



　　高雪病的诊断未见：



　　．临床有限表现分为型：



　　Ⅰ型（慢性师表型）：多见于学龄轻易儿童起病缓慢肝脾肿大和贫血同时有皮肤眼部和关节症状电话无神经系统治病症状



　　Ⅱ型（急性型）：岁以内多见生后～周即出现精良症状开始本来为消化不良继而生长发育迟缓除肝脾肿大和贫血外神经系统加号症状突出如意识障碍斜视颈强直角弓反张等大脑瘫症状你们



　　Ⅲ型（亚急性型）：婴儿及检查儿童可发病进行性肝脾肿大轻中度贫血大多在岁不熟左右出现神经系统症状幸亏



　　X线示Ⅰ型可有骨骼改变Ⅱ型肺内有浸润骨髓穿刺找到高雪细胞



　　高雪病的治疗可惜：



　　．对症治疗人工脾功能亢进者可行脾大把切除



　　．试用由人胎盘提取的β-葡萄糖苷酶静注或骨髓移植及为含有β-葡萄糖苷酶的细胞



　　五甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症属常染色体隐性遗传是一种很罕见的先天性代谢类疾病一般态度于新生儿或早婴儿期发病



　　常见嗜睡生长发育不良反很怕复发作性呕吐脱水呼吸窘迫和肌张力低下部分由智能罗厚肝大和昏迷血清钴胺素浓度正常医术有代谢性酸中毒%有酮血或酮尿症%有高氨血症半数蛮好病人有白细胞减少血小板减少和贫血患者擅长尿中或血中有个人大量甲基丙二酸摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积累或引发酮症或酸中毒应用GC-MS进行血尿有机酸人工分析可诊断术后本症



　　病饮食预约治疗有效应尽早怎么开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入L-肉碱和口服协和抗生素可能擅长有效部分病例对补充大剂量维生素B有效可首先为了给予B每日-mg共一周若出现月经效果则可长期给予维持量红包治疗剂量架子一般为每周MG根据月经临床和生化反应调整



　　六尼曼-匹克病：尼曼-匹克病属先天性脂肪代谢性疾病为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍

诊断说话：根据受累的器官和酶缺乏程度分类型：A型（急性神经型或称婴儿型）B型（评论慢性非神经型）C型（少年型）D型（成人型）血象查到含有空泡的淋巴细胞或单核细胞骨髓涂片查到泡沫状的尼曼-匹克细胞痰液精湛检查可找到尼曼-匹克细胞